Odporúčaná, 2019

Redakcia Choice

Prvé voľné dievčatá dedičného génu rakoviny prsníka sa narodili v Španielsku

Väčšina prípadov rakoviny prsníka nemá konkrétnu príčinu, ale odhaduje sa, že medzi 5 až 10% diagnóz má silný vzťah s genetickými mutáciami.

Gény BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za tendenciu vývoja tejto choroby . Gény sa prenášajú autozomálne dominantné dedičské vzory, ktoré sa líšia od človeka k človeku.

Mutačné nosiče v týchto génoch majú vysoké riziko utrpenia tohto typu rakoviny v ktorejkoľvek fáze ich života a môžu ju preniesť na svoje potomstvo s 50% šancou .

Lekári vždy berú do úvahy lekársku a rodinnú anamnézu postihnutých jedincov, vystavujú ich rizikám, ktoré existujú, keď je génová mutácia prítomná v tele.

Je to preto, že v súčasnosti existujú preventívne opatrenia, ktoré môžu čo najviac minimalizovať riziko, aby sa nedosiahli chronické štádia choroby. A vďaka pokroku v oblasti vedy a techniky existuje stále viac a viac metód, ktoré sa snažia vyhrať bitku.

Jasný príklad sa vyskytol pred niekoľkými mesiacmi v Španielsku, kde sa narodili prvé voľné dievčatá z génu BRCA2, a to vďaka novej technológii výberu embryí, ktorá umožnila vybrať tých, ktorí boli oslobodení od tohto dedičstva.

V správe, ktorú vydáva denník El Mundo, matka dievčat uviedla, že ženy z jej rodiny nesú mutáciu v géne BRCA a že to bolo príčinou smrti jej praprateľa, prababičky a babičky.

Obáva sa prenosu tohto genetického dedičstva, ale s túžbou stať sa matkou, išla do jedného z centier Valencijského ústavu neplodnosti (IVI) v Galícii, aby preskúmala možnosť preimplantačnej genetickej diagnózy.

Príbeh ...

Laura, ktorá sa rozhodla neodhaľovať svoje skutočné meno, je šťastná matka dvoch krásnych dievčat, ktoré prišli na svet bez toho, aby nesli gén BRCA2, ktorý spôsobuje rakovinu prsníka a je zodpovedný za smrť niekoľkých žien v rodine.

Hovorí, že jej matka nesie aj gén, a potom onkológ navrhol, aby Laura urobila genetickú štúdiu, vzhľadom na jej rodinnú históriu.

Spočiatku odmietla vedieť, či je dopravcom, ale skontrolovaním a plánom mať rodinu, nakoniec rozhodla vykonať príslušné testy, ktoré preukázali, že nesie gén BRCA2, anomáliu, ktorá spôsobuje rakoviny prsníka a vaječníkov.

Odvtedy začali procesy, ktoré umožňujú predimplantačnú genetickú diagnostiku. Napriek tomu, že sa to už môže použiť pri niektorých monogénnych ochoreniach, v prípade dedičnej rakoviny je potrebné mať povolenie Národnej komisie pre asistovanú reprodukciu španielskeho ministerstva zdravotníctva.

Táto komisia je zodpovedná za podrobné preštudovanie rodiny a reprodukčnej histórie ženy, aby dokázala, že táto mutácia môže účinne v dňoch spôsobiť skorý nástup ochorenia.

Voľný gén rakoviny prsníka

Po šiestich mesiacoch čakania Laura a jej manžel konečne dostali pozitívnu odpoveď a začali proces asistovanej reprodukcie.

Dr. Elkin Muñoz, riaditeľ divízie IVI Vigo a gynekológ zodpovedný za daný prípad, uviedol, že z 11 získaných embryí boli tri z nich bez mutácie BRCA.

Dvaja z nich boli implantovaní a jeden bol zmrazený, ak sa Laura rozhodne v budúcnosti opäť matkou. Po úspešnom dokončení procesu oplodnenia in vitro v júli sa narodili dve dievčatá, ktorých sa budeme nazývať Claudia a Andrea.

Muñoz tiež povedal, že pred týmito dvoma deťmi boli zaregistrované iba dva prípady chlapcov (v Barcelone a Zaragoze) bez génu tohto rakoviny. Rovnaká metóda bola použitá aj na zabránenie dedičného prenosu v rodinách s Lynchovým syndrómom a dedičným karcinómom štítnej žľazy.

Radosťou, aby jej dcéry oslobodila od tohto nebezpečného dedičstva, Laura teraz očakáva, že vyrastie trochu, aby sa podrobili preventívnej mastektómii a všetkým preventívnym procesom, aby sa vyhli rakovine kvôli mutácii génu, ktorý nesie.

Top