Odporúčaná, 2019

Redakcia Choice

Downov syndróm môže mať svoje dni započítané

Downov syndróm je relatívne častým typom mentálnej retardácie so známym biologickým príčinou, ktorý pozostáva z trizómie chromozómov v páre 21. Jeho pôvod súvisí s nediskrikáciou párov chromozómov počas meiózy.

Takže ľudia postihnutí touto chromozómovou zmenou majú charakteristickú vrások na špičke očí, pričom zdôrazňujú aj sploštenie tých istých. Tiež predstavujú v inej miere určitú sploštenie tváre, hustý a niekedy popraskaný jazyk.

Podobne, svalový tonus má tendenciu byť nižší ako normálne a vaša schopnosť preskúmať vaše okolie môže byť zmiernená. Okrem toho je ich dĺžka života nižšia ako priemer, pretože často dochádza k mnohým fyzickým komplikáciám.

Vo svojom pôvode bola tiež označovaná ako "mongolismo" orientálnym výrazom výrazu tváre, ale je to terminológia, ktorú je vhodné opustiť pejoračnou povahou, ktorá sa získala v priebehu rokov.

Dnešné epidemiologické údaje nás informujú, že ide o prvú vrodenú príčinu mentálnej retardácie a druhú genetickú príčinu za syndróm Fragile X.

Vďaka vedeckému pokroku je tento syndróm detekovateľný in utero prostredníctvom amniocentézy, v rámci ktorej môže pomôcť rodine pripraviť sa na život, ktorý je iný ako ten, ktorý sa predpokladá v prvom poradí.

Faktory, ktoré sa často týkajú ich vzhľadu

Aj keď neexistuje žiadna zrážajúca a jasná príčina, ktorou sa vytvára Downov syndróm, môžeme hovoriť o niekoľkých predisponujúcich faktoroch, ktoré samotné alebo v spojení zvyšujú pravdepodobnosť vzniku tejto zmeny.

Vek matky

Pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu sa zvyšuje s vekom matky. Riziko je vyššie vo veku 32 rokov, ale je obzvlášť zrejmé u žien nad 45 rokov .

Rodičia s translokáciou

Ďalším faktorom zvyšujúcim pravdepodobnosť vzniku týchto zmien je deti s chromozomálnymi problémami. To znamená, že riziko opakovania je veľmi vysoké.

životný štýl

Naše návyky pred a počas tehotenstva sú dôležité faktory v čase, keď naše dieťa rozvíja akýkoľvek druh lásky. Preto je dôležité nefajčiť , nie piť a nepoužívať drogy, ako aj viesť správnu a vyváženú stravu.

Syndróm by mohol počítať dni

Podľa štúdie pôvodne publikovanej v časopise Nature, vkladanie génu môže "utlmiť" výraz trisomie. Prinajmenšom je to metóda, ktorú skupina buniek využívala skupina výskumníkov z lekárskej fakulty Univerzity Massachusetts v Worcesteri (Spojené štáty).

Takže, ako hovorí vedúci tímu Jeanne Lawrence, nejakým spôsobom by toto zistenie mohlo riešiť nové spôsoby liečby, aby boli oveľa efektívnejšie.

Vo svojom vyšetrovaní Lawrence a jeho tím napodobnili prirodzený proces, ktorý umlčuje jeden z dvoch chromozómov X vykonaných všetkými ženami cicavcov.

Oba chromozómy obsahujú gén nazývaný XIST (X-inaktivačný gén), ktorý po aktivácii produkuje molekulu RNA, ktorá pokrýva povrch chromozómu ako prikrývku.

V dôsledku toho je zablokovaná expresia iných génov. Akonáhle bola táto cesta vyšetrovania otvorená, tím použil gén XIST na jednu z troch kópií chromozómu 21 buniek osoby s touto zmenou.

Keď boli pri svojom experimente opatrní, títo vedci vložili akýsi prepínač alebo modulátor, ktorý by im umožnil postupne vystúpiť na gén XIST, aby sa postupne preskúmali, ktoré jednotlivé gény sa podieľajú na vývoji Downovho syndrómu.

V skorých prielomoch štúdia vytvorila pluripotentné kmeňové bunky v nádeji, že nakoniec vyrastie do zrelých buniek. Preto sa predpokladá, že účinky syndrómu na rôzne typy orgánov a tkanív budú študované.

To znamená, že vďaka týmto výsledkom by sa mohli vyvinúť lieky na zníženie alebo elimináciu vývoja degeneratívnych symptómov u postihnutých ľudí, ako je napríklad skorá demencia .

Hoci sú výsledky sľubné, je ešte dosť dlhá cesta. Je stále riskantné viazať gén XIST na blokovanie jedného chromozómu, pretože jeho špecifickosť nemohla byť kontrolovaná.

Treba poznamenať, že toto isté zistenie môže byť užitočné aj pri iných chromozómových poruchách, ako je Patauov syndróm, v ktorom sa vyvíja tretia kópia odseku 13. Avšak, ako sme už uviedli, je veľa na štúdium.

Hoci výsledky sú nejednoznačné, táto cesta naznačuje výrazný pokrok vo výskume a sľubný študijný odbor, ktorý by mohol znižovať dni zmenenej expresie chromozómov.

Top